Google DeepMind发布AlphaGenome Atlas，绘制人类基因组全图谱

Google DeepMind近日发布了名为AlphaGenome Atlas的AI工具，其科学家声称该工具能帮助解开人类基因组的奥秘，加速科学研究，最终为疾病治疗开辟新路径。研究人员在周二发布的博客文章中表示，该平台包含“人类基因组中每个可能的DNA字母变化的预测图谱”。

DNA由四种化学“字母”书写，通常简写为A、C、G和T，人类基因组包含约30亿个字母对。单个字母的变化可能无害，也可能导致疾病，而约90亿种可能的单字母替换使得识别关键变异成为巨大挑战。Atlas提供了每种变异如何影响分子层面的预测，例如改变特定蛋白质的产量。Google称这是“基因突变如何影响分子生物学的最全面目录”。

为帮助研究人员筛选数十亿种可能性，Google还发布了名为变体影响评分（AVI）的工具，结合公司其他模型预测DNA变化的影响。研究者可同时快速排序变异并解读其分子效应。该项目建立在去年发布的AlphaGenome模型和更早的AlphaMissense工具基础上，但Atlas将预测扩展到整个基因组，包括大部分不直接编码蛋白质但控制基因行为的区域。

DeepMind基因组学负责人Ziga Avsec在新闻发布会上表示，将模型能力转化为全基因组目录耗时较长，因为空间太大。AlphaGenome使用人类和小鼠基因组的公共数据库训练，数据集规模约1拍字节。Atlas今天起通过网站供研究人员非商业使用，商业用途将在Google Cloud上“很快”开放。