Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas：绘制全部人类基因突变影响图谱

Google DeepMind 今日发布 AlphaGenome Atlas，一个旨在绘制人类 DNA 高分辨率图谱的数据库。人类基因组由约 30 亿个碱基对组成，其中约 2% 编码蛋白质的区域已被较好理解，但剩余 98% 的非编码区域仍属未知。AlphaGenome 模型此前已能展示非编码区域中单个变化如何破坏蛋白质生产等分子过程，但全局图景尚不清晰。\n\nAlphaGenome Atlas 使用 AlphaGenome 模型预计算了人类基因组中所有 90 亿个单字母基因变化的调控影响，得到 1PB 数据集。为方便研究者快速检索，该数据库引入 AlphaGenome Variant Impact (AVI) 评分，将编码区和非编码区的预测结合为单一易用分数，帮助研究者优先筛选最有前景的研究方向，而无需逐条查看数千个数据点。\n\n该数据库已在现实中发挥作用。在 Broad Institute，Laura Covill 团队使用 AVI 评分优先处理未解罕见病研究的变异，成功识别出 DNM1 基因中一个关键变异，预测其产生错误剪接位点，为破案提供了关键支持证据。在处理复杂性状时，Gareth Hawkes 博士将 AlphaGenome Atlas 应用于超 54000 名 UK Biobank 参与者的数据，按预测分子效应分组变异后，发现了多 22% 的非编码遗传关联，并在前 1% 高影响变异中识别出 19 个与 BMI 相关的遗传区域。\n\nAlphaGenome Atlas 今日通过网站门户向全球开放，无需编码技能即可使用，面向临床研究者和生物学家。这是 Google DeepMind 加速基因组发现承诺的一部分。